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Serveur d'exploration sur les relations entre la France et l'Australie - Exploration (Accueil)

Index « Auteurs » - entrée « Irène Netchine »
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Irène Maire < Irène Netchine < Is Fatimah  Facettes :

List of bibliographic references indexed by Irène Netchine

Number of relevant bibliographic references: 9.
Ident.Authors (with country if any)Title
002056 (2016) Katja Eggermann [Allemagne] ; Jet Bliek [Pays-Bas] ; Frédéric Brioude [France] ; Elizabeth Algar [Australie] ; Karin Buiting [Allemagne] ; Silvia Russo [Italie] ; Zeynep Tümer [Danemark] ; David Monk [Espagne] ; Gudrun Moore [Royaume-Uni] ; Thalia Antoniadi [Royaume-Uni] ; Fiona Macdonald [Royaume-Uni] ; Irène Netchine [France] ; Paolo Lombardi [Pays-Bas] ; Lukas Soellner [Allemagne] ; Matthias Begemann [Allemagne] ; Dirk Prawitt [Allemagne] ; Eamonn R. Maher [Royaume-Uni] ; Marcel Mannens [Pays-Bas] ; Andrea Riccio [Italie] ; Rosanna Weksberg [Canada] ; Pablo Lapunzina [Espagne] ; Karen Gr Nskov [Danemark] ; Deborah Jg Mackay [Royaume-Uni] ; Thomas Eggermann [Allemagne]EMQN best practice guidelines for the molecular genetic testing and reporting of chromosome 11p15 imprinting disorders: Silver–Russell and Beckwith–Wiedemann syndrome
002977 (2015) Thomas Eggermann [Allemagne] ; Frédéric Brioude [France] ; Silvia Russo [Italie] ; Maria P. Lombardi [Pays-Bas] ; Jet Bliek [Pays-Bas] ; Eamonn R. Maher [Royaume-Uni] ; Lidia Larizza [Italie] ; Dirk Prawitt [Allemagne] ; Irène Netchine [France] ; Marie Gonzales [France] ; Karen Gr Nskov [Danemark] ; Zeynep Tümer [Danemark] ; David Monk [Espagne] ; Marcel Mannens [Pays-Bas] ; Krystyna Chrzanowska [Pologne] ; Malgorzata K. Walasek [Pologne] ; Matthias Begemann [Allemagne] ; Lukas Soellner [Allemagne] ; Katja Eggermann [Allemagne] ; Jair Tenorio [Espagne] ; Julián Nevado [Espagne] ; Gudrun E. Moore [Royaume-Uni] ; Deborah Jg Mackay [Royaume-Uni] ; Karen Temple [Royaume-Uni] ; Gabriele Gillessen-Kaesbach [Allemagne] ; Tsutomu Ogata [Japon] ; Rosanna Weksberg [Canada] ; Elizabeth Algar [Australie] ; Pablo Lapunzina [Espagne]Prenatal molecular testing for Beckwith–Wiedemann and Silver–Russell syndromes: a challenge for molecular analysis and genetic counseling
003919 (2014) Julie Demars [France] ; Mansur Ennuri Shmela [Australie] ; Abdul Waheed Khan [Australie] ; Kai Syin Lee [Australie] ; Salah Azzi [France] ; Patrice Dehais [France] ; Irène Netchine [France] ; Sylvie Rossignol [France] ; Yves Le Bouc [France] ; Assam El-Osta [Australie] ; Christine Gicquel [Australie]Genetic variants within the second intron of the KCNQ1 gene affect CTCF binding and confer a risk of Beckwith-Wiedemann syndrome upon maternal transmission.
003952 (2014) Walid Abi Habib [France] ; Salah Azzi [France] ; Frédéric Brioude [France] ; Virginie Steunou [France] ; Nathalie Thibaud [France] ; Cristina Das Neves [France] ; Marilyne Le Jule [France] ; Sandra Chantot-Bastaraud [France] ; Boris Keren [France] ; Stanislas Lyonnet [France] ; Caroline Michot [France] ; Massimiliano Rossi [France] ; Laurent Pasquier ; Christine Gicquel [Australie] ; Sylvie Rossignol [France] ; Yves Le Bouc [France] ; Irène Netchine [France]Extensive investigation of the IGF2/H19 imprinting control region reveals novel OCT4/SOX2 binding site defects associated with specific methylation patterns in Beckwith-Wiedemann syndrome.
004788 (2013) Thomas Eggermann [Allemagne] ; Elizabeth Algar [Australie] ; Pablo Lapunzina [Espagne] ; Deborah Mackay [Royaume-Uni] ; Eamonn R. Maher [Royaume-Uni] ; Marcel Mannens [Pays-Bas] ; Irène Netchine [France] ; Dirk Prawitt [Allemagne] ; Andrea Riccio [Italie] ; I Karen Temple [Royaume-Uni] ; Rosanna Weksberg [Canada]Clinical utility gene card for: Beckwith–Wiedemann Syndrome
006376 (2011) Julie Demars [Australie] ; Sylvie Rossignol [France] ; Irène Netchine [France] ; Kai Syin Lee [Australie] ; Mansur Shmela [Australie] ; Laurence Faivre [France] ; Jacques Weill [France] ; Sylvie Odent [France] ; Salah Azzi [France] ; Patrick Callier [France] ; Josette Lucas [France] ; Christèle Dubourg [France] ; Joris Andrieux [France] ; Yves Le Bouc [France] ; Assam El-Osta [Australie] ; Christine Gicquel [Australie]New insights into the pathogenesis of beckwith–wiedemann and silver–russell syndromes: Contribution of small copy number variations to 11p15 imprinting defects
006502 (2011) Salah Azzi [France] ; Virginie Steunou [France] ; Alexandra Rousseau ; Sylvie Rossignol [France] ; Nathalie Thibaud [France] ; Fabienne Danton [France] ; Marilyne Le Jule [France] ; Christine Gicquel [Australie] ; Yves Le Bouc [France] ; Irène Netchine [France]Allele‐specific methylated multiplex real‐time quantitative PCR (ASMM RTQ‐PCR), a powerful method for diagnosing loss of imprinting of the 11p15 region in Russell Silver and Beckwith Wiedemann syndromes
007120 (2010) Julie Demars ; Mansur Ennuri Shmela ; Sylvie Rossignol ; Jun Okabe ; Irène Netchine ; Salah Azzi ; Sylvie Cabrol ; Cédric Le Caignec [France] ; Albert David [France] ; Yves Le Bouc ; Assam El-Osta ; Christine Gicquel [Australie]Analysis of the IGF2/H19 imprinting control region uncovers new genetic defects, including mutations of OCT-binding sequences, in patients with 11p15 fetal growth disorders
007388 (2010) Yves Le Bouc [France] ; Sylvie Rossignol [France] ; Salah Azzi [France] ; Frédéric Brioude [France] ; Sylvie Cabrol [France] ; Christine Gicquel [Australie] ; Irène Netchine [France] ; Yves Ville ; Roger Nordmann ; Yves Le Gall ; Claude Jaffiol ; Georges David ; Jacques Rochemaure ; Pierre Godeau ; André Vacheron ; Paul Vert ; Jean-Pierre NicolasAnomalies épigénétiques et de l'empreinte parentale dans les maladies du développement humain. Discussion

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